Сторінка
14
У разі синдромів Дауна, Клайнфельтера і Шерешевського-Тернера мова йде про хромосомні хвороби при яких хромосомні порушення є у всіх клітинах організму. Решта приведених порушень хромосом зустрічається лише в частині клітин, ураженої тканини.
Онкологічні хвороби відносяться до екогенетичної патології. (див. схему №1).
Нагляди показали, що однояйцеві близнюки з однаковою спадковністю (генотипом) вдвічі частіше захворюють раком шлунку, молочної залози, кишечника і лейкозом, ніж двойнята з різними генотипами. Бувають випадки, коли рак виникає у декількох членів сім'ї, генетично зв'язаних між собою. Ще в минулому столітті французький лікар П. Брока описав сім'ю, в якій від раку загинули мати, чотири її дочки і вісім їх дітей. Англійський лікар У. Уїльямс лікував сім'ю, в якій три сестри, мати, тітка і бабуся з боку матері загинули від раку матки. Такі випадки «сімейного» раку трапляються і в наші часи, але дуже рідко.
Сучасна генетика внесла суттєвий вклад в розуміння взаємозв'язків спадковості і раку, однак багато сторін цієї складної проблеми ще не розв’язані. Припускається, що при спадковому раці клітини постійно містять гени мутантів, які здатні раптово викликати нові спадкові ознаки. При раку не пов'язаному із спадковістю, мутації спостерігаються рідко.
Таким чином, дані генетики досить безумовно вказати на те, що успадковується не сама хвороба, а гени, зумовлюючи схильність організму до виникнення раку. Як вказує онкогенетик Е.Е. Погосянц, розвиток захворювання завжди тісно пов'язаний з взаємодією генетичних і середовищних факторів. Тому, обговорюючи роль спадковості при раці, правильніше говорити не про те, чи грають генетичні фактори роль в його походженні, а про їх співвідношення з факторами навколишнього середовища.
Важливо з'ясувати, який з цих двох впливів головне. В разі спадкових пухлин нахил до них залежить від генетичних факторів, що передаються з покоління в покоління через статеві клітини. Але генетичні і середовищні фактори можуть діяти і безпосередньо на соматичні клітини, з яких побудовані тканини всіх організмів. Впливаючи на соматичні клітини ембріонів, ці фактори викликають природжені пухлини, які не успадковуються.
Спадкові пухлини – ретинобластома (пухлина сітківки ока), нейробластома (пухлина нервової системи), пухлина Вілмса (нирки), а також передпухлинні захворювання – пігментна ксеродерма (шкіри) і інші зустрічаються надзвичайно рідко.
Частіше виникають так звані спадкові синдроми. Це захворювання людини, що характеризуються цілим комплексом хворобливих проявів; серед них можуть бути і пухлини. Як приклад можна вказати на синдром ламкості хромосом – захворювання, що виникає у дітей, для якого характерні лейкоз, пухлини мозочка і інші новоутворення.
Пухлини, що з'явилися у членів однієї сім'ї, – не обов'язково результат спадкових впливів. Вони можуть бути наслідком дії факторів навколишнього середовища (спільні шкідливі звички, побутові канцерогенні впливи) або випадковим збігом. Ніякої фатальної неминучості виникнення раку у родині не існує.
При неспадковому раку канцерогенні речовини викликають зміни, що ведуть до утворення пухлин, а при спадковому – підвищують ризик їх виникнення.
Слід розрізняти роль соматоклітинної і гаметної спадковості в розвитку пухлин. Під соматоклітинною спадковістю розуміють передачу соматичними клітинами сукупності їх ознак дочірнім клітинам. Під гаметною спадковістю розуміють передачу сукупності ознак організму через гамети його нащадкам. Роль соматоклітинної спадковості у виникненні і розвитку пухлин порівняно добре вивчена і обґрунтована. Достовірно доведено, що пухлина є хворобою генома соматичних клітин. Менш вивчена роль гаметної спадковості у виникненні і розвитку пухлин, хоча вона є предметом пильної уваги дослідників протягом багатьох років. До цих пір залишається дискусійним питання про можливість передачі по спадковості готової програми розвитку пухлин, а не схильності до них. (Погосянц Е.Е., 1991).
Слід розрізняти ракові сім'ї (з високою частотою раку), спадково-обумовлені і пов'язані з контактом декількох членів сім'ї з одними і тими ж канцерогенними факторами в побуті і навколишньому середовищі. Ознаками ракових сімей першого типу є перехід пухлин з покоління в покоління в родоводах в поєднанні з більш високою частотою пухлин у пробандів ракових хворих, ніж у пробандів неракових хворих; ознакою ракових сімей другого типу є висока частота пухлин у декількох членів сім'ї лише в одному поколінні. По виду успадкованих пухлин можна виділити два варіанти спадково-обумовлених ракових сімей, що характеризуються:
а) розвитком одного якого-небудь виду пухлини;
б) розвитком набору різних видів пухлин.
Поліпоз товстого кишечника – характеризується наявністю численних поліпів в товстій і прямій кишці. Перші прояви – звичайно, у другому десятиріччі життя; приблизно до 40–65 років поліпи, як правило, перетворюються на карциноми, що закінчуються часто смертю. Тип успадкування – атосомно-домінантний. Ген мутанта локалізується, в 5-й хромосомі.
Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена) – характеризується розвитком безлічі нейрофібром в центральній нервовій системі. Нейрофіброми іноді поєднуються з глиомой. Успадкування домінантно-аутосомний. Ген мутанта локалізується в 22-й або 4-й хромосомі.
Найважливіший принцип діагностики раку – її своєчасність, виявлення пухлини на ранній (доклінічної) стадії, коли одужання наступає біля 80–95% хворих. Для цього використовуються всі відомі сучасній медицині методи: клінічні, біохімічні, імунологічні, рентгенологічні, ультразвукові, ендоскопічні, цитологічні, гістологічні з узяттям біопсії. Ефективність сукупного їх вживання дуже висока.
Профілактика раку – це, по-перше, виявлення його на початковій стадії при масовому обстеженні тієї частини населення, яку відносять до групи підвищеного ризику. Для цього використовують флюорографію легенів, мамографію, мазання з шийки матки і т.д. Інша задача профілактики – створення для людей оптимальних умов існування із зведенням до мінімуму забрудненості середовища незаселеного, із зменшенням вірогідності контакту організму з канцерогенними чинниками, загальне оздоровлення населення. Подібні заходи можуть істотно понизити захворюваність злоякісними пухлинами.
Практика протиракової боротьби показує (і статистика це, безперечно, підтверджує), що в міру з'ясування причин даної форми раку і неухильного проведення відповідних профілактичних заходів поступово зменшується захворюваність. Немає вже класичного раку шкіри у сажотрусів, раку шкіри в рентгенологів, раку сечового міхура у робітників анілінової промисловості. В період бурхливого розвитку нових видів промисловості своєчасне виявлення канцерогенної загрози, здійснення ефективних заходів, спрямованих на зміну технології, не тільки ліквідує небезпеку захворювання робітників, а й запобігає забрудненню навколишнього середовища.
Тепер найбільшою перешкодою для проведення ефективної профілактики раку є не те, що ми не знаємо, який канцерогенний фактор діє в тому чи іншому випадку, а те, що специфіка технологічного процесу часто утруднює захист навколишнього середовища від забруднення шкідливими продуктами. Наприклад, технологія використання твердого палива така, що з нешкідливих вугілля, нафти, сланців утворюються продукти, які мають канцерогенні та інші шкідливі властивості. Отже, тепер справа за конструкторами, технологами і гігієнистами. Коли в печах паливо повністю згорятиме до нешкідливих кінцевих продуктів – вуглекислого газу і води, коли двигуни внутрішнього згоряння в автомобілях буде замінено моторами, які працюватимуть на акумуляторах, а люди відмовляться від звички курити тютюн, людство позбудеться найпоширенішої форми онкологічного захворювання – раку легень.